Vrodené vývinové chyby – srdcia predčasniatok

Tretí marec je Svetovým dňom vrodených vývinových chýb. Cieľom tohto dňa je od roku 2015 zvýšiť povedomie o týchto chybách, ich výskyte, prevencii, liečbe a poskytovaných službách. Najčastejšími vývinovými chybami sú srdcové ochodenia, o ktorých detaily v prípade predčasne narodených detí priblížila známa detská kardiologička MUDr. Zuzana Krč-Turbová.

Vývinové z obdobia vývinu

Vrodené vývinové chyby vznikajú – už napovedajúc podľa ich názvu – v období vnútromaternicového vývinu dieťatka. „Kritické obdobie vývinu je 3. - 10. týždeň, kedy sa vytvárajú základy pre jednotlivé orgány a orgánové systémy. Zásah v tomto období môže mať štruktúrový, alebo funkčný charakter. V prvom prípade dochádza, keď je narušený alebo neúplný vývin orgánu, doslova malformácia (znetvorenie), alebo orgán úplne chýba, funkčný charakter chyby sa nemusí prejaviť hneď po narodení, ale odhalí sa až neskôr, keď sa u detí začnú prejavovať závažné a, často nezvratné, príznaky (symptómy),“ opisuje dr. Krč-Turbová. Ako dodáva, 30% všetkých vrodených chýb a viac ako 3000 chorôb je čiastočne alebo úplne podmienených geneticky. Nie každá vrodená chyba je dedičnou, avšak každá dedičná choroba má genetickú príčinu a každá vrodená chyba alebo choroba je výsledkom kombinácie genetických faktorov a faktorov vonkajšieho prostredia.

Ročne sa s vývinovými chybami celosvetovo rodí takmer 8 mil. detí, na Slovensku je to vyše 2 percent detí. Najčastejšie sa tieto chyby týkajú detského srdiečka, avšak podľa slov odborníčky vďaka pokroku súčasnej medicíny mnohé z detí s vývinovými chybami srdca tešia plnohodnotnému životu bez väčších či menších obmedzení. Dôležitá je prevencia, ale aj aktívne vyhľadávanie ochorení – skríning (prenatálny – počas tehotenstva pred narodením dieťatka, postnatálny – po narodení, celoplošný – u každého novorodenca, selektívny – u bábätiek so zvýšeným predpokladom určitej poruchy alebo choroby).

Najpočetnejšou skupinou sú ochorenia srdca

Vrodené vývinové chyby srdca sa zúčastňujú približne v 35% na všetkých vývojových anomáliách narodených detí. „Vrodené chyby srdca sú tak extrémne variabilné, že takmer nijaké dve chyby nie sú úplne rovnaké. Predstavujú pestrú paletu od jednoduchých chýb, po kombináciu rôznych anatomických anomálií jednotlivých štruktúr srdca a odstupujúcich ciev. Ako sme uviedli, vývoj normálnych štruktúr srdca sa môže narušiť hlavne v prvých týždňoch tehotenstva genetickými faktormi a vonkajšími vplyvmi, ako fajčenie, lieky, návykové látky, nezdravý životný štýl a pod. Až v 80% vznikajú z neznámych príčin,“ vysvetľuje skúsená kardiologička.

Srdce – zázračný orgán

Srdce je akousi pumpou, vďaka ktorej dokáže organizmus fungovať. Bije po celý život, neustále a permanentne a zastaví sa len raz. Tento životne dôležitý orgán zabezpečuje krvný obeh, ktorý sa ale líši v období vnútromaternicového vývoju plodu a neskôr, po príchode bábätka na svet a v dospelosti. „Kardiovaskulárny systém patrí medzi tie systémy v organizme, ktoré musia fungovať už vo včasnom embryonálnom štádiu. Budúce srdiečko sa začína rytmicky sťahovať už koncom tretieho týždňa vnútromaternicového vývoja. Od piateho týždňa funguje tzv. primitívny obeh, bez ktorého by embryo nemohlo ďalej rásť a vyvíjať sa. Definitívne usporiadanie krvného obehu plodu končí začiatkom 3. mesiaca tehotenstva,“ opisuje fungovanie srdiečka plodu dr. Krč-Turbová. Dodáva, že podstatné v tejto súvislosti je, že počas vnútromaternicového vývoja plod nedýcha pľúcami, lebo je vo vode a výmenu kyslíka zabezpečuje placenta.

Cez pľúca preteká len 10% krvi, toto množstvo je potrebné na ich rast a vývoj. Okysličená krv podľa slov doktorky priteká z placenty do plodu pupočnou žilou do brušnej dutiny, kde sa jej prúd rozdelí: časť prúdi do pečene a časť do dolnej dutej žily a do pravej predsiene. „Práve z pravej predsiene obchádza pľúca otvorom v predsieňovej priehradke - oválnym okienkom (foramen ovale) a tepnovým spojom (duktus) medzi veľkými cievami a pľúcnicou, najčastejšie jej ľavým ramenom. Tento typ cirkulácie nazývame fetálny typ cirkulácie a skraty, ktorými krv pľúca obchádza, voláme fetálne skraty. Prostredníctvom nich prúdi okysličená krv ku všetkým orgánom vyvíjajúceho sa plodu. Stiahnuté cievy v nevzdušných pľúcach kladú veľký odpor pravej komore, ktorá tak pracuje proti veľkému tlaku a stáva sa dominantnou pri práci srdca ako pumpy,“ vysvetľuje tento, priam zázračný, mechanizmus detská kardiologička.

Pôrodom sa následne životné podmienky plodu prudko menia. Najdramatickejšie zmeny sa odohrávajú v dýchacom systéme a v krvnom obehu a to v dôsledku začiatku dýchania a prebratím tejto funkcie z placenty na pľúca. „Otvorí sa cirkulácia pľúcami tým, že sa pľúcne cievy roztiahnu a klesne tlak v pľúcnom riečisku. Nastane v strebanie tekutiny z pľúcnych lalôčikov, ktoré sa prevzdušnia a stúpne v nich tlak kyslíka. Súčasne končí funkcia tepnového spoja a oválneho okienka. Duktus sa po narodení pod vplyvom kyslíka rýchle stiahne, avšak v prvom dni života môže byť čiastočne priechodný, čo sa prejaví posluchovým nálezom charakteristického šelestu. K úplnému funkčnému uzáveru dochádza v 2. týždni života, anatomické uzatvorenie predpokladáme do troch mesiacov života. Ak sa do tejto doby duktus neuzatvorí, považujeme ho za srdcovú chybu. Oválne okienko umiestnené v strede predsieňovej priehradky sa funkčne uzavrie chlopničkou už v prvých minútach po narodení, avšak ostáva priechodné prvé tri mesiace, často až do jedného roka života,“ približuje detaily týchto mimoriadne dôležitých procesov dr. Krč-Turbová.

Zároveň dopĺňa výsledky výskumov, ktoré potvrdili, že u 20% detí sa neuzatvorí vôbec. Tento zázrak prírody – začiatok dýchania s prestavbou cirkulácie sú, podľa slov kardiologičky, bezprostredne po narodení najdôležitejšie zmeny. „Je to obdobie prechodnej cirkulácie a zohráva kľúčové miesto v adaptácii dieťaťa po narodení. Porušenie tohto procesu ohrozuje život novorodenca. U zdravých novorodencov toto obdobie trvá od dvoch do šesť hodín po pôrode. Adaptácia ostatných orgánov je menej dramatická a spája sa s ich funkčným dozrievaním.“

Srdce predčasne narodeného dieťaťa

Nedonosený novorodenec, narodený pred ukončeným 37. gestačným týždňom, je podľa slov špecialistky na detské srdcia vo veľkej nevýhode oproti donosenému novorodencovi. U predčasne narodeného novorodenca je totiž najčastejšou a najzávažnejšou poruchou dýchania tzv. syndróm dychovej nedostatočnosti. „Príčinou respiračného zlyhania je nedostatok surfaktantu, látky tukového charakteru tvorenej hlavne fosfolipidmi. Tvorí sa v špecializovaných bunkách pľúcnych mechúrikoch tzv. pneumocytoch II. typu. Znižuje povrchové napätie týchto mechúrikov tak, že po uvoľnení z týchto buniek vytvára na ich stene tenkú vrstvu, ktorá bráni ich úplnému vyprázdneniu (kolapsu), ktorý hrozí na konci každého výdychu. Jednoducho povedané, pri nedostatku surfaktantu dochádza k neúplnej ventilácii pľúc, kedy väčšina pľúcnych mechúrikov (alveolov) zostane na konci výdychu nevzdušná,“ popisuje dr. Krč-Turbová procesy po predčasnom pôrode.

Tvorba surfaktantu začína v pľúcach plodu okolo 20. gestačného týždňa. V plodovej vode sa objavuje medzi 28. až 32. gestačným týždňom. Až po 35. týždni je ho už dostatok a pľúca sú pripravené na výmenu krvných plynov (O2 a CO2) mimo maternicu. „Incidencia syndrómu dychovej nedostatočnosti sa zvyšuje s klesajúcim gestačným vekom a nízkou pôrodnou hmotnosťou. Deti s veľmi a extrémne nízkou pôrodnou hmotnosťou narodené pred 32. týždňom tehotenstva majú klinické príznaky respiračnej insuficiencie spôsobenú práve nezrelosťou a nedostatkom surfaktantu. V súčasnej dobe vieme výskyt významne ovplyvniť podávaním kortikosteroidov matke, ak hrozí predčasný pôrod. Tie urýchľujú zrelosť pľúc a tým tvorbu surfaktantu v pneumocytoch pľúcnych mechúrikov,“ dopĺňa k téme doktorka.

So syndrómom respiračnej nedostatočnosti u nedonosených detí úzko súvisí aj otvorený artériový duktus, termín, s ktorým sa často rodičia predčasne narodených detí stretávajú v ambulanciách. „U detí narodených pred 32. gestačným týždňom má približne polovica otvorenú spojku na 7. deň života. U novorodencov s extrémne nízkou pôrodnou hmotnosťou pod 1000 g je to až 65% a u novorodencov narodených pred 28. týždňom je to až 75%. Otvorený duktus vedie k veľkému zaťaženiu ľavej komory a ľavej predsiene s pľúcnym edémom, čo vedie k rýchlemu kardiálnemu zlyhaniu. Takto významne zhoršuje respiračnú nedostatočnosť, novorodenec potrebuje komplexnú liečbu na jednotke intenzívnej starostlivosti s umelou pľúcnou ventiláciou so špeciálnym ventilačným režimom so zvýšeným pozitívnym tlakom na konci výdychu. Na zmiernenie veľkosti skratu robíme reštrikciu tekutín. V istých prípadoch podávame na uzatváranie lieky (Paracetamol. Ibuprofen). Operatívne riešenie tzv. ligáciu – podviazanie, indikujeme u pacientov, ktorí nereagujú na konzervatívnu a medikamentóznu liečbu, len ak to klinický stav skutočne vyžaduje. V poslednej dobe kladieme dôraz na konzervatívny postup s dôkladným klinickým a echokardiografickým sledovaním,“ vymenúva jednotlivé zákroky a procesy v prípade srdiečok predčasniatok.

Zaváži aj prevencia

Ako zdôrazňuje dr. Krč-Turbová, aj v prípade vrodených vývinových chýb zohráva významnú úlohu aj prevencia ohrozenia plodu počas vnútromaternicového vývoja a odstraňovanie faktorov, ktoré môžu negatívne ovplyvniť jeho vývoj. „Rizikový novorodenec má práve veľké riziko v poruche adaptácie, v ktorej zohráva kľúčovú úlohu obdobie prechodnej cirkulácie, ktoré sa môže vplyvom už vyššie uvedených patologických príčin neuveriteľne rýchle destabilizovať a ohroziť život novorodenca,“ vysvetľuje kardiologička. Na záver dodáva, že aj napriek skorému príchodu detí na svet, vrodeným vývojovým chybám srdiečka, mnohé z nich dokážu vďaka pokročilej medicíne a ich bojovnosti žiť plnohodnotný život bez následkov. „Pretože deti sú veľkí bojovníci.“

Článok bol spracovaný na základe rozhovoru Vývinové chyby detských sŕdc (Mama a ja - viď nižšie)

Viac o vrodených vývojových chybách srdca sa dočítate v marcovom vydaní časopisu MAMA A JA, roč. XX, č. 3, str. 64 – 67.